Esclerodermia-polimiositis - enfermedad de Charcot-Marie-Tooth / Scleroderma-polymiositis - Charcot-Marie-Tooth syndrome

Presentamos una paciente de sexo femenino de 42 años afectada de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Hace dos años a nuestra paciente se le añade un cuadro de esclerodermia sistémica con insuficiencia pulmonar severa y síntomas típicamente dermatológicos. Los anticuerpos anti Scl 70 y anticentrómero fueron positivos. La anatomía patológica mostró además miositis y las características típicas de la esclerodermia. El tratamiento con corticoides, lidocaína y vasodilatadores periféricos no fue efectivo y nuestra paciente falleció